Prenataal onderzoek

Wat is prenataal onderzoek?

'Prenataal' betekent 'voor de geboorte'. Met prenataal onderzoek is het mogelijk om voor de geboorte de kans te laten bepalen op een kindje met het Down syndroom (dus hoeveel kans heb ik dat mijn kindje een mongooltje is). Dit onderzoek gebeurt vaak in de vorm van een combinatietest. Als uit de combinatietest blijkt dat deze kans verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt “prenatale diagnostiek” genoemd.
Voor uitleg over dit onderwerp kun je ook op de onderstaande link klikken voor uitleg: (dit filmpje is wel al ruim 7 jaar geleden opgenomen, nog in ons oude pand en naomi iets flinker omdat ze net bevallen was van haar jongste zoon)
Film Prenatale Screening (7 minuten)

Wanneer wordt prenataal onderzoek gedaan

Sinds 2005 heeft elke zwangere vrouw in Nederland de mogelijkheid te testen of zij een verhoogde kans heeft op een kindje met het Down syndroom (mongooltje).
Sinds juli 2011 is de test uitgebreid en wordt behalve je kans op een kindje met het syndroom van Down (trisomie  21) ook je kans berekend op het krijgen van een kindje met het syndroom van Edwards (trisomie 18) of het syndroom van Patau (trisomie13). De combinatie test.
Sinds 1 april 2017 is er een screeningsonderzoek bij gekomen de NIPT.
Al deze testen zijn vrijwillig, ze zorgen ervoor dat  jullie een keuze kunnen maken mocht er een kindje komen met een chromosomale afwijking tussen de zwangerschap goed voorbereid te laten doorgaan of om te beeindigen als jullie dit wensen

 

Combinatietest en NIPT

Bij de screening op down-, edwards- en patausyndroom kan de zwangere kiezen voor de combinatietest of de niet-invasieve prenatale test (NIPT).

De combinatietest

Welke techniek wordt gebruikt?

De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van week 9+0 t/m week 14+1 van de zwangerschap
  • een nekplooimeting (NT) via een echo bij het kind bij een CRL van 45-84 mm (doorgaans passend bij een zwangerschapsduur van week 11+2 t/m week 14+1, de CRL is leidend).

Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Een NT-meting vindt plaats via een echo. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ (nuchal translucency-NT) gemeten.

Lees meer over de combinatietest

De NIPT

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) wordt per 1 april 2017 als eerste screeningstest aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie: TRIDENT-2. Dit betekent dat de zwangere alléén kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie.  De combinatietest blijft tijdens TRIDENT-2 ook beschikbaar. TRIDENT-2 is een vervolg op TRIDENT-1, maar geen vervanging daarvan. TRIDENT-1 en TRIDENT-2 zullen voorlopig naast elkaar bestaan. De resultaten worden na afloop van de studies gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland.

Welke techniek wordt gebruikt?

Bij de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er bij de foetus aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom.

Lees meer over de NIPT

 

Combinatietest

NIPT als eerste

screeningstest (TRIDENT- 2)

Een vergelijking van de combinatietest en NIPT als eerste screeningstest

De test

Bloedonderzoek bij zwangere (serumconcentratie van PAPP-A en beta-HCG) en nekplooimeting (NT) met een echo bij de foetus.

Bloedonderzoek bij zwangere (placentair DNA).

Miskraamrisico

Geen.

Geen.

Testperiode

Bloedonderzoek tussen 9+0 en 14+1 weken zwangerschap
Nekplooimeting bij een CRL tussen 45 en 84 mm (meestal overeenkomend met een zwangerschap tussen 11+2 en 14+1 weken).

Vanaf 11 weken zwangerschap.

Termijnecho liefst tussen 10 en 11 weken zwangerschapsduur. Als > dan 1 week geleden: controleer vitaliteit voorafgaand aan bloedafname.

Uitslagtermijn

Verschilt per echocentrum. Vaak direct of binnen twee werkdagen na NT-meting.

Binnen 10 werkdagen na bloedafname.

Lukt de test altijd?

Bijna altijd. De nekplooi van de foetus is om verschillende redenen niet altijd goed te meten, waaronder overgewicht bij de zwangere.

2 van de 100 testen mislukt. Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) is de test minder betrouwbaar en mislukt hij iets vaker.

Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking (sensitiviteit)?

Ontdekt ongeveer:

  • 85 van de 100 foetussen met downsyndroom,
  • 77 van de 100 foetussen met edwardssyndroom,
  • 65 van de 100 foetussen met patausyndroom.

Ontdekt ongeveer:

  • 96 van de 100 foetussen met downsyndroom,
  • 87 van de 100 foetussen met edwardssyndroom,
  • 78 van de 100 foetussen met patausyndroom.

Zekerheid bij gunstige uitslag (negatief voorspellende waarde, NVW)

De testuitslag (1 op ….) geeft aan hoe groot de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als de kans niet verhoogd is, is vervolgonderzoek niet geïndiceerd.

Bij een niet-afwijkende uitslag is vervolgonderzoek niet geïndiceerd. De uitslag geeft bijna 100% zekerheid. Minder dan 1 op de 1000 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.

Zekerheid bij ongunstige uitslag (positief voorspellende waarde, PVW)

Gemiddeld 5 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom.

Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 4 en 1 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.

 

Voor de individuele zwangere geeft haar testuitslag de kans dat ze zwanger is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.

Een kans ≥ aan 1op 200 geldt als een ‘verhoogde kans’.

 

PVW is hoger bij oudere zwangeren.

Gemiddeld 75 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom.

Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 24 en 23 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.

 

 

 

 

PVW is hoger bij oudere zwangeren.

Mogelijk vervolgonderzoek

NIPT of invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Miskraamrisico bij invasief onderzoek 2 op 1000.

Invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Miskraamrisico bij invasief onderzoek 2 op 1.000.

Nevenbevindingen bij de test

Zwangere krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

 

Bij de NT-meting: structurele afwijkingen zoals buikwanddefect, ledemaat­afwijkingen, hersenafwijking.

Zwangere kan ervoor kiezen eventuele nevenbevindingen te horen (alleen TRIDENT-2).

Dit zijn:

  • Chromosoomafwijkingen bij de foetus anders dan down, edwards- of patausundroom (bij 2 op 1.000 testen); deze kunnen leiden tot ernstige verstandelijke en/of lichamelijke beperking.
  • Chromosoomafwijkingen in de placenta (bij 2 op 1.000 testen); deze kunnen leiden tot groeivertraging.
  • Chromosoomafwijkingen bij de zwangere, waaronder maligniteit (zeer zeldzaam, minder dan 1 op 1.000 testen).

Kosten van de test voor de zwangere

zie www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten

zie www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/k

 

 

De combinatietest. Zo'n screeningstest staat los van je leeftijd, gezondheid en van de vraag of er erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in je eigen familie of die van je partner voorkomen. Je mag er dus zelf voor kiezen de test wel of niet te laten doen. Wij zullen je vragen of je deze test wil laten doen. Ook krijg je een landelijke informatiebrochure van het RIVM mee waarin de test nogeens beschreven staat. Deze test wordt niet vergoed door de meeste ziektekostenverzekering en kost ongeveer 168 Euro.

Er zijn ook indicaties om in aanmerking te komen voor “prenatale diagnostiek”. Onder prenatale diagnostiek vallen de tests als: vruchtwaterpunctie, vlokkentest en uitgebreid echoscopisch onderzoek. Bij dit soort onderzoek kan er met redelijke zekerheid worden vastgesteld of het kind de afwijking heeft waar je voor getest wordt. Andere afwijkingen kunnen echter nog altijd onopgemerkt blijven. Dit soort onderzoek gebeurt nooit standaard. Alleen als er een indicatie (risico) bestaat en je wil het graag laten onderzoeken, zullen wij je doorverwijzen. Deze indicaties kunnen zijn:

 

  • jij en/of je partner hebben een aangeboren of erfelijke afwijking of jij en/of je partner zijn drager van een chromosoomafwijking;
  • er komen aangeboren, erfelijke en/of structurele afwijkingen (chromosoomafwijkingen zoals syndroom van Down of een stofwisselingsziekte) voor in jouw familie of die van je partner;
  • je hebt eerder geboren kinderen met een chromosoomafwijking;
  • uit de NIPT test is gebleken dat jullie kind het trisomie 13,18 of 21 heeft en jullie willen de zwangerschap beeindigen.

Hoe moeilijk ook, probeer van te voren te bedenken wat het vinden van een aandoening bij jouw kind voor je betekent. Dit kan een rol spelen bij je besluit of je het onderzoek überhaupt wil laten doen. Heb je vragen over het prenataal onderzoek of over erfelijkheid, dan kun je die natuurlijk altijd stellen als je bij mij op controle komt. Wil je meer weten over erfelijkheid, kijk dan eens op www.erfelijkheid.nl. Je kunt ook bellen met de “Erfolijn” op telefoonnummer 0900-665566.

Soorten prenataal onderzoek

Combinatietest

De combinatietest wordt verricht bij een zwangerschapsduur van 11+5 tot 13+5 weken. Bij deze test worden twee onderzoeken gecombineerd.
1) De echo waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten en 2) bloedafname bij de moeder. Op basis van deze twee uitslagen wordt berekend of je een verhoogde kans hebt op een kindje met het Down syndroom (mongooltje), syndroom van Edwards of het syndroom van Patau. Het geeft je dus géén zekerheid, er kan niet worden vastgesteld of je inderdaad zwanger bent van een kindje met het Down syndroom. Er wordt een kans berekend. Als de uitslag aangeeft dat je een verhoogde kans hebt (van meer dan 1 op de 200) op het krijgen van een kindje met een van deze syndromen, wordt dit met je besproken. Je komt dan in aanmerking voor vervolgonderzoek zoals de NIPT of vruchtwaterpunctie, waarbij er wel met zekerheid kan worden vastgesteld of het kindje een chromosomale afwijking heeft.

Voordeel van deze test is dat het je de mogelijkheid biedt om zonder risico voor het kind meer over de kans op een van deze 3 syndromen te weten te komen. Nadeel van deze test is dat het een kansberekening is. Dus sommige vrouwen ten onrechte gerustgesteld worden terwijl ze wel zwanger zijn van een kindje meteen van deze 3 syndromen. Dat is in 20 % van de gevallen. Andere vrouwen worden onnodig ongerust gemaakt. Zij krijgen de uitslag dat ze een verhoogde kans hebben op een kindje met een van deze syndromen, maar ze zijn niet zwanger van een kind met deze afwijking.
De combinatietest zit niet in de basis ziektekosten verzekering. Er zijn verzekeringen waar het wel geheel of gedeeltelijk in de aanvullende polis zit. Als dit niet zo is en je hebt geen indicatie om de test te laten doen dan kost deze test ongeveer 168 euro.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek

Met dit echo onderzoek kan het kind in de baarmoeder worden nagekeken op structurele afwijkingen, zoals neurale buisdefecten (afwijkingen zoals bijvoorbeeld een open ruggetje), ontwikkelingsstoornissen van armen en benen, en een aantal hart-, nier-, hersen- en darmafwijkingen. Dit onderzoek wordt doorgaans uitgevoerd tussen de 18 en 22 weken zwangerschap en gebeurt bij een gecertificeerd echoscopist. Deze echo mag iedereen laten doen, dit heet dan een foetale inspectie. Je kunt deze in het AzM in ons centrum: viem laten verrichten. Wij of jijzelf maakt hiervoor een afspraak.

Heb je in de zwangerschap een bijzondere reden voor een uitgebreide echo heet dit een type 1 of 2 echo. Hierbij is dan bijvoorbeeld een kinderarts bij aanwezig. Deze afspraak moet ik voor je regelen.
In de landelijke folder prenatale screening die je van mij krijgt staat dit onderzoek ook beschreven. Wat nog belangrijk is om te weten dat ze soms kleine dingetjes kunnen zien bij de baby waarvan we niet weten of ze wat betekenen. Softmarkers heten deze bevindingen, als ze deze zien dan zullen ze je dat ook vertellen. Vaak geeft dit onterechte ongerustheid wees hier op voorbereid. Het is dus geen pretecho maar een prenatale screening, je baby wordt echt helmaal nagekeken.

NIPT

NIPT is een nieuwe test, die nu als proef in Nederland vanaf 1 april 2014 beschikbaar komt binnen de TRIDENT studie. In deze proefperiode wordt de test aangeboden aan zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans op een kind met trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) hebben of vanwege andere medische redenen.

De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21, 18 of 13 heeft.

Vlokkentest

Deze test kun je laten doen tussen de 11e tot en met de 13e zwangerschapsweek. Ook voor deze test geldt dat wij alleen doorverwijzen als daar aanleiding toe is (zie “Wanneer wordt prenataal onderzoek gedaan”) . Bij een vlokkentest wordt met een dun slangetje via de vagina en baarmoedermond of via de buikwand een aantal vlokken uit de placenta opgezogen. Zo kunnen chromosoomafwijkingen en stofwisselingsziekten worden opgespoord. Ook kan DNA-onderzoek worden verricht. De uitslag is meestal na ongeveer 2 weken bekend. Er zitten twee nadelen aan dit onderzoek: in ongeveer 2 % van de gevallen is de uitslag onduidelijk en dient er een aanvullend vruchtwateronderzoek plaats te vinden. Verder is er een risico van 0,5 % (of anders gezegd: 1 op de 200) op het krijgen van een miskraam als gevolg van het onderzoek.

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie wordt alleen uitgevoerd als er een risico bestaat (zie “Wanneer wordt prenataal onderzoek gedaan”). Dit onderzoek gebeurt na de 15e zwangerschapsweek. Bij dit onderzoek wordt er met een naald via de buikwand vruchtwater opgezogen. Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen, neurale buisdefecten (afwijkingen zoals bijvoorbeeld een open ruggetje) en bepaalde stofwisselingsziekten worden opgespoord. De uitslag is 100%, maar is pas na 3 weken beschikbaar. Ook hier is er een kans op een miskraam van 0,3 % (of anders gezegd: 1 op de 300) als gevolg van de vruchtwaterpunctie.

Verloskundige praktijk Naomi Satijn
full screen background image