Soorten prenataal onderzoek
NIPT
NIPT is een test, die in Nederland vanaf 1 april 2017 beschikbaar is binnen de TRIDENT 2 studie. De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21, 18 of 13 heeft. Tevens heb je ook de mogelijkheid om te kiezen voor de NIPT met nevenbevinden en dan wordt er naar alle chromosomen van de baby gekeken. Met de nevenbevindingen nemen we ook de chromosomen van moeder mee in het onderzoek.
De Nipt kost 175 Euro
Uitgebreid echoscopisch onderzoek: De ETSEO (13 wkn echo) en SEO (20 wkn echo)
Met de SEO 20wkn echo onderzoek kan het kind in de baarmoeder worden nagekeken op structurele afwijkingen, zoals neurale buisdefecten (afwijkingen zoals bijvoorbeeld een open ruggetje), ontwikkelingsstoornissen van armen en benen, en een aantal hart-, nier-, hersen- en darmafwijkingen. Dit onderzoek wordt doorgaans uitgevoerd tussen de 18 en 21 weken zwangerschap en gebeurt bij een gecertificeerd echoscopist. Deze echo mag iedereen laten doen, dit heet dan een foetale inspectie. Je kunt deze oa. in het mumc in ons centrum: viem laten verrichten.
Sinds 1-9-21 is er ook de mogelijkheid om met 13 weken al een uitgebreide echo: de ETSEO te laten maken. Deze echo wordt aangeboden vanuit de imitas studie. Deze echo kan gedaan worden vanaf 12+3 wkn t/m 14+3 weken . Deze is echo is een onderdeel van de IMITAS studie. Mocht je gebruik willen maken van de 13 wkn echo dan is deelname aan de imitas studie verplicht.
Deze echo hoef je niet te betalen.
Heb je in de zwangerschap een bijzondere reden voor een uitgebreide echo heet dit een type 1 of 2 echo. Hierbij is dan bijvoorbeeld een kinderarts bij aanwezig. Deze afspraak moet ik voor je regelen.
In de landelijke folder prenatale screening die je van mij krijgt staat dit onderzoek ook beschreven. Wat nog belangrijk is om te weten dat ze soms kleine dingetjes kunnen zien bij de baby waarvan we niet weten of ze wat betekenen. Softmarkers heten deze bevindingen, als ze deze zien dan zullen ze je dat ook vertellen. Vaak geeft dit ongerustheid wees hier op voorbereid. Het is dus geen pretecho maar een prenatale screening, je baby wordt echt helemaal nagekeken.
Er zijn ook indicaties om in aanmerking te komen voor “prenatale diagnostiek”.
Onder prenatale diagnostiek vallen de tests als: vruchtwaterpunctie, vlokkentest en uitgebreid echoscopisch onderzoek. Bij dit soort onderzoek kan er met redelijke zekerheid worden vastgesteld of het kind de afwijking heeft waar je voor getest wordt. Andere afwijkingen kunnen echter nog altijd onopgemerkt blijven. Dit soort onderzoek gebeurt nooit standaard. Alleen als er een indicatie (risico) bestaat en je wil het graag laten onderzoeken, zullen wij je doorverwijzen. Deze indicaties kunnen zijn:
jij en/of je partner hebben een aangeboren of erfelijke afwijking of jij en/of je partner zijn drager van een chromosoomafwijking;
er komen aangeboren, erfelijke en/of structurele afwijkingen (chromosoomafwijkingen zoals syndroom van Down of een stofwisselingsziekte) voor in jouw familie of die van je partner;
je hebt eerder geboren kinderen met een chromosoomafwijking;
uit de NIPT test is gebleken dat jullie kind een chromossom afwijking heeft en jullie willen zekerheid en eventueel de zwangerschap beeindigen.
Hoe moeilijk ook, probeer van te voren te bedenken wat het vinden van een aandoening bij jouw kind voor je betekent. Dit kan een rol spelen bij je besluit of je het onderzoek überhaupt wil laten doen. Heb je vragen over het prenataal onderzoek of over erfelijkheid, dan kun je die natuurlijk altijd stellen als je bij mij op controle komt. Wil je meer weten over erfelijkheid, kijk dan eens op www.erfelijkheid.nl. Je kunt ook bellen met de “Erfolijn” op telefoonnummer 0900-665566.
Vlokkentest
Deze test kun je laten doen tussen de 11e tot en met de 13e zwangerschapsweek. Ook voor deze test geldt dat wij alleen doorverwijzen als daar aanleiding toe is (zie “Wanneer wordt prenataal onderzoek gedaan”) . Bij een vlokkentest wordt met een dun slangetje via de vagina en baarmoedermond of via de buikwand een aantal vlokken uit de placenta opgezogen. Zo kunnen chromosoomafwijkingen en stofwisselingsziekten worden opgespoord. Ook kan DNA-onderzoek worden verricht. De uitslag is meestal na ongeveer 2 weken bekend. Er zitten twee nadelen aan dit onderzoek: in ongeveer 2 % van de gevallen is de uitslag onduidelijk en dient er een aanvullend vruchtwateronderzoek plaats te vinden. Verder is er een risico van 0,5 % (of anders gezegd: 1 op de 200) op het krijgen van een miskraam als gevolg van het onderzoek.
Vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie wordt alleen uitgevoerd als er een risico bestaat (zie “Wanneer wordt prenataal onderzoek gedaan”). Dit onderzoek gebeurt na de 15e zwangerschapsweek. Bij dit onderzoek wordt er met een naald via de buikwand vruchtwater opgezogen. Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen, neurale buisdefecten (afwijkingen zoals bijvoorbeeld een open ruggetje) en bepaalde stofwisselingsziekten worden opgespoord. De uitslag is 100%, maar is pas na 3 weken beschikbaar. Ook hier is er een kans op een miskraam van 0,3 % (of anders gezegd: 3 op de 1000) als gevolg van de vruchtwaterpunctie.
